Avaliação genética: quando é necessário realizar a biópsia de embrião?

Você já deve ter ouvido falar em biópsia de embrião, mas sabe como ela é feita e qual a sua importância? Entenda agora, neste guia rápido. 

A presença de doenças genéticas em bebês, sejam elas hereditárias ou não, infelizmente podem acabar ocorrendo. Dentro da medicina reprodutiva, existem técnicas que tornam possível a realização de uma avaliação de todo o DNA do embrião antes que este seja transferido para o útero da paciente, evitando que a criança venha a nascer com síndromes e/ou outras doenças advindas de alterações genéticas.

A análise genética de embriões já existe a muitos anos, tendo sua eficácia cientificamente comprovada e sendo fortemente recomendada pelos médicos da área em determinadas situações, como veremos mais a seguir.

O que é biópsia embrionária?

A biópsia embrionária é caracterizada pela retirada de uma pequena quantidade de células do embrião para submetê-las a análises genéticas. É um procedimento realizado em laboratório, por profissionais que chamamos de embriologistas. O embrião, após a biópsia, permanecerá congelado, enquanto a amostra retirada será levada para análise. 

O estudo genético do embrião, que é feito antes que este seja transferido para o interior do útero, é muito importante em determinados casos para evitar que o bebê que irá se desenvolver seja portador de alterações genéticas ou cromossômicas. 

A necessidade da realização de biópsia no embrião deve ser considerada pelo médico, que irá avaliar alguns resultados de exames, histórico familiar de ambos os componentes do casal, histórico de insucesso em procedimentos que já tenham sido realizados, entre outros aspectos. Este profissional deverá esclarecer tudo ao casal, para que haja a decisão de realizar ou não este procedimento. 

Quando há indicação para realizar biópsia de embrião?

A biópsia de embrião não é uma técnica sempre realizada, sendo recomendada apenas em alguns casos mais específicos, como podemos citar, por exemplo:

• doenças genéticas hereditárias conhecidas;
• paciente do sexo feminino com idade acima dos 40 anos;
• histórico de abortos de repetição;
• falhas em ciclos anteriores de fertilização in vitro;
• alterações cromossômicas detectadas através de exames de cariótipo do casal.

Existem também situações onde a avaliação genética do embrião é um desejo do próprio casal, que deve conversar com o médico sobre esta possibilidade, a fim de ter uma maior garantia quanto a qualidade do embrião que será transferido. 

Vale lembrar que as alterações genéticas ocorrem em cerca de 50% dos embriões resultantes de óvulos de mulheres após os 38 anos de idade. Sendo assim, a realização da avaliação genética embrionária aumenta também as chances de sucesso do tratamento de reprodução assistida, já que embriões com estas alterações não conseguem se implantar no útero adequadamente, o que causa os abortos e o insucesso das tentativas. 

Existe algum risco para o bebê?

A realização de biópsia do embrião não traz riscos para o futuro bebê, uma vez que as células que serão retiradas irão formar a placenta, e não o feto propriamente dito. Sendo assim, o desenvolvimento embrionário não terá riscos de ser afetado. Além disso, é muito importante que este procedimento seja realizado por profissionais devidamente capacitados. 

O que é avaliação genética de embrião?

A avaliação genética embrionária recebe o nome de teste genético pré-implantacional (PGT), sendo dividida em dois tipos principais:

• PGT-A: este é o teste realizado para a pesquisa de aneuploidia, nome utilizado para se referir à ocorrência de alterações para mais ou para menos no número de cromossomos do embrião. Aqui serão detectadas patologias genéticas causadoras de síndromes, como a Síndrome de Down. Mesmo que esta alteração não seja um risco para a vida do feto, pode acabar levando a abortos. 

• PGT-M: aqui o rastreio será de doenças monogênicas, ou seja, que já sejam conhecidas pelo casal através de histórico familiar, como é o caso da anemia falciforme, por exemplo, que pode acabar sendo herdada pelo embrião.

A decisão sobre qual teste será realizado caberá ao médico, que irá avaliar a motivação para a realização desta pesquisa genética. 

Avaliação genética embrionária e a reprodução humana assistida.

É importante entendermos que a biópsia embrionária para a realização de testes genéticos só é possível de ser realizada em ambiente laboratorial, com um embrião que tenha sido feito in vitro. Desta maneira, ocorre na maioria dos casos quando o casal irá realizar a fertilização in vitro. 

Conclusão:

A avaliação genética de embriões é muito importante em determinados casos para garantir a saúde do bebê e para aumentar as chances de sucesso no tratamento. A decisão deve ser tomada pelo médico em conjunto com o casal. 

Ainda com dúvidas? Agende já uma consulta e saiba mais!